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MPS IIIA

粘多糖贮积病型IIIA(MPS IIIA),或Sanfilippo综合症类型A,是一种罕见的遗传性神经退行性溶酶体贮积病的特征在于棘手行为问题和发育倒退造成早期死亡。它是通过在SGSH基因,其编码称为一种酶的突变引起肝素-N-磺酰胺必需的硫酸乙酰肝素(HS)中的细胞回收。将破碎的溶酶体降解和HS和糖脂导致存储如神经节苷脂导致严重的神经退行性疾病。MPS IIIA影响约1 10万个新新生儿和继承常染色体隐性模式。目前还没有治疗方法。

可以从获得上MPS III的详细信息MPS患者组织Orphanet

Lysogene的MPS IIIA基因治亚搏全站app下载疗临床试验的策略包括与MPS患者网络建立伙伴关系,以确保家庭非常了解我们的发展计划,并能作出有关他们的孩子的最佳治疗策略明智的选择。亚博福彩3dxinyabo体育

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