联系我们 FR
科学家

亚博登录首页

亚博登录首页GM1神经节sidosis,或着陆病,是一种罕见的遗传性神经退行性溶酶体储存障碍,其特征是严重的认知和运动发育迟缓,导致大多数患者在很小的年纪就死亡。它是由GLB1基因突变引起的,该基因编码一种叫做半乳糖苷酶的酶,这种酶是神经元分子(gm1 -神经节苷脂)循环使用所必需的。这种脑脂是正常功能所必需的,但其过多会导致神经退行性变,导致严重的神经症状。亚博登录首页GM1神经节sidosis的发病率在10万到20万新生儿中就有1例,是一种常染色体隐性遗传模式。亚博登录首页根据发病年龄和症状严重程度,GM1神经节sidosis可分为三种主要的临床表型:I型(婴儿型)、II型(晚婴/少年型)和III型(成人型)。目前没有治疗方法。

更多有关GM1神经节sidosis的资料亚博登录首页,请参阅NTSAD协会Orphanet

更多关于我们GM1神经节sidosis项目的信息亚博登录首页

最新微博

取得联系

关注我们

加入我们的邮寄名单

arrow-left 右箭头键 日历 联系 下载 脸谱网 linkedin 位置 重置 rss 推特 youtube