神经型戈谢帕金森

神经型戈谢病,也称为戈谢病类型2和3,是发生在新生儿和婴儿一个罕见的代谢障碍。它影响到在美国和欧洲约1000-2000患者。

神经型戈谢通过编码酶β葡糖脑苷脂酶的基因GBA1一个突变引起的。这种酶在分解称为葡糖脑苷脂的脂肪物质自然地聚集在某些器官中起关键作用。β葡萄糖脑苷脂酶引线A缺乏对造成严重的早发性神经综合征的中枢神经系统的异常蓄积。

帕金森氏病是影响全球超过10万人,其中65岁以上的人的2-3%,神经退行性疾病。

近日,在GBA1基因突变已成为与具有GBA1突变(约1万个病人),帕金森氏症患者中10%发生疾病中最常见的遗传危险因素。在GBA1基因的作用已被充分研究,由于其在戈谢病的作用,并研究,以了解其参与帕金森氏正在进行中。

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