神经性戈谢氏和帕金森症

Neuronopathic戈谢病,也被称为戈谢病2型和3型,是一种罕见的代谢紊乱,发生在新生儿和婴儿。在美国和欧洲,约有1000 - 2000名患者感染此病。

神经性戈谢病是由编码β-糖脑苷酶的GBA1基因突变引起的。这种酶在分解一种叫做糖脑苷的脂肪物质中起着关键作用,这种脂肪物质会在某些器官中自然积累。β-糖脑糖苷酶缺乏可导致中枢神经系统异常积聚,导致严重的早发神经综合征。

帕金森病是一种神经退行性疾病,影响着全世界1000多万人,其中65岁以上的人占2-3%。

近年来,GBA1基因突变已成为帕金森病最常见的遗传危险因素,10%的帕金森患者(约100万患者)发生GBA1突变。由于GBA1基因在戈谢病中的作用,它的作用已经得到了充分的研究,了解它在帕金森病中的作用的研究正在进行中。

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