神经性高歇症和帕金森症

Neuronopathic戈谢病戈谢病也被称为2型和3型,是一种罕见的代谢紊乱,发生在新生儿和婴儿身上。在美国和欧洲,约有1000至2000名患者受到影响。

神经性戈谢病是由编码β-葡脑苷酶的GBA1基因突变引起的。这种酶在分解一种叫做葡糖脑苷的脂肪物质中起着关键作用,这种脂肪物质自然积聚在某些器官中。β-葡糖脑苷酶的缺乏导致中枢神经系统异常积累,导致严重的早发型神经综合征。

帕金森病是一种神经退行性疾病,全世界有1000多万人受到影响,其中包括2-3%的65岁以上人群。

最近,GBA1基因突变已成为帕金森病最常见的遗传危险因素,10%的帕金森病患者(约100万患者)存在GBA1基因突变。由于GBA1基因在戈谢病中的作用,它的作用已经被充分研究,了解其在帕金森病中的作用的研究正在进行中。

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