神经病戈谢氏症和帕金森症

Neuronopathic戈谢病戈谢氏病,也被称为戈谢氏病2型和3型,是一种罕见的发生在新生儿和婴儿的代谢疾病。在美国和欧洲,大约有1000 - 2000名患者患有此病。

神经病戈谢病是由编码β-葡萄糖苷酶的GBA1基因突变引起的。这种酶在分解一种脂肪物质葡萄糖erebroside中起着关键作用,这种脂肪物质在某些器官中自然积累。β-glucocerebrosidase缺乏导致中枢神经系统异常积累,导致严重的早发神经综合征。

帕金森病是一种神经退行性疾病,影响着全世界超过1000万人,其中包括2-3%的65岁以上老人。

最近,GBA1基因突变已成为帕金森病最常见的遗传危险因素,10%的帕金森患者(约100万患者)存在GBA1突变。由于GBA1基因在戈谢氏病中的作用,它的作用已经得到了很好的研究,了解它在帕金森病中的作用的研究正在进行中。

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