GM1自然史研究

亚博登录首页GM1神经节sidosis是一种罕见的疾病,对疾病的进展和有意义的结果测量的认识有限。此外,家长们报告说,基于临床的评估并不总是很适合全面掌握疾病特征和影响患者及其家庭的其他指标。为了解决这一小规模、异质性人群在方法论上的挑战,我们的自然史视频研究将收集患者特定的家庭视频数据,并对护理人员进行定性访谈。

在这两年的研究中,GM1儿童的父母或监护人在整个研究过程中收集患者在基线时间和随访时间点进行特定日常生活活动的视频数据,并/或提交过去拍摄的视频。所有视频都通过一个安全的智能手机应用程序提交。

监测疾病特征的发生和演变

与P1-GM-101研究对象的看护者观察情况进行比较

视频评估集中在GM1进程的几个特征上。看护人参与定性访谈,为视频提供背景,并讨论他们在研究期间观察到的任何变化。活动视频将由专家临床医生进行评估。护理人员访谈和临床评估活动将告知每个标记的患者特定疾病轨迹。

本研究没有相关的治疗或干预措施,收集的数据将作为我们基因治疗试验的自然史对照组的一部分。亚搏全站app下载

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