MPS IIIA.

La Mucopolysacheridose de IIIA型(MPS IIIA),OU综合征DE Sanfilippo DE类型A,EST UNE MALADIE DE Chercharge Lysosomale稀有etneurocégénérativeQui ApparaîtgénéralesseNBas ange Ou Pendant La Petite Enfance。Elle Touche Environ 1 Enfant Sur 100 000 Naissands Et Environ 2500à3000 enfants Dans Le Monde

La MPS IIIA ESTMACEÉEPRES突变DANS UNGENNEAPPELÉN-巯基磺酰胺(SGSH)QUI DONNE DES指示AUX Cellules POW FATER UNEENEENEASEALÉEHéparane-n-巯基酶。Cette Enzyme Est Contractablated de ladécompositionet du Recyclage d'Une GrosseMoléculedeucreeappeléeHéparane硫酸盐。Si cette enzyme critique n’est pas produite en quantité suffisante, l’héparane sulfate s’accumule alors dans les cellules, perturbant ainsi les fonctions normales des organes, et en particulier le système nerveux central, avec une dégénérescence sévère des neurones dans le cerveau.

常见问题sur la mps iiia

Le Contenu Fourni IciEstàTitrenignatif唯一议题et ne constitue pas联合国AvisMédicalou替代àl'avismédicald'联合国Médecin。

  • IIIA型粘多糖(MPS IIIA)是一个麻烦métabolique héréditaire罕见的影响主要的cerveau。MPS IIIA是causée在gène中突变的部分SGSH是一致的à总积累molécules sucre。MPS IIIA是caractérisée在développement和其他地方的麻烦problèmes de santé。

  • Le Syndrome de Sanfilippo de Type A EST UNATRE NOM de La Mucopolysacchycharidose de IIII型(MPS IIIA),UNEEMALADIE DE Chercharge Lysosomale稀有Qui Provoquququs DesandlactysMeurocégénératifs。(voir ci-dessus。)

  • Nous Ne Connaissons Pas Le Nombre精确Des Personnes Attintes Par Le Syndrome de Sanfilippo de A型,Mais univerons Qu'il Chefale Environ 1 Nouveau-NéSur 100 000天然。

  • Le Syndrome de Sanfilippo de Type A EST MACERES DES MURATIONS duGèneSGSH,Qui Dirige La Production d'Une EnzymeAppeléeHéparane硫酰胺酶。Cette Enzyme EstNécessaireppledécomposerles GrossesMoléculesde sucreappeléesHéparane硫酸盐。UNGèneSGSH缺席OU DysfoOnction导致L'Ackulation de L'Héparane硫酸夫特·埃列达·甲板·甲Une MaladieNeurocégénérative。

  • La Mucopolycharidose de IIIA型(综合征De Sanfilippo de Type A)EstHéritéedeManièreSutosomiqueRécessive,CE Qui Signifie Que Les Deux父母Doivent Transmettre ChacunUngèneAtéréàLeurenfant Pour Que La Maladie SEDéveloppe。

  • A型Sanfilippo综合征symptômes (MPS IIIA)变体considérablement和可能包括problèmes développement和行为,l 'hyperactivité,一个susceptibilité增加感染,一些问题,problèmes听觉和视觉。

  • en Fonction du sous-type,l'epérancedeviemédianed'Une personne ateinte du syndrome de sanfilippo de type a(Mps iiia)Estgénerallement包含Entre L'Adoleshess等拉Vingtaine d'Années。

  • première étape诊断为A型圣菲利波综合症,médecin可能在病人的尿液中测定quantité葡萄糖胺聚糖(GAG)对个体的影响,和'héparane硫酸盐。在分析尿GAG的基础上suggérer MPS的类型可能的,诊断être confirmé在细胞中酶的用量cutanées和测试génétiques。重要的东西,dépistage prénatal peut détecter MPS IIIA。

  • Il N'Sexiste Actuellement AucunRemèdeou ritaitementAppouvé,C'est Pourquoi LysogeneS'Engageàdévelopperdesthérapiesetàlesetàles commercialiser。

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