议员iii a

IIIA型粘多糖病(MPS IIIA),又称Sanfilippo综合征A型,是一种罕见的神经退行性溶酶体储存疾病,通常出现在婴儿期或幼儿期。在全球范围内,每10万名新生儿中就有1名会受到影响,约有2500至3000名儿童受到影响。

MPS IIIA是由一种叫做n-硫代葡萄糖胺磺基水解酶(SGSH)的基因突变引起的,SGSH可以指示细胞产生一种叫做肝素- n-磺胺酶的酶。这种酶负责分解和回收一种叫做硫酸肝素的糖大分子。如果没有足够数量的这种关键酶,硫酸肝素就会在细胞中积累,破坏器官的正常功能,尤其是中枢神经系统,导致大脑神经元严重退化。

议员iii a常见问题解答

此处提供的内容仅供参考之用,并不打算作为医疗建议或替代医生的医疗建议。

  • IIIA型粘多糖病(MPS IIIA)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响大脑。MPS IIIA是由SGSH基因突变引起的,该突变导致了大糖分子的聚集。mpsiia的特点是发育障碍和其他健康问题。

  • Sanfilippo综合征A型是IIIA型粘多糖病(MPS IIIA)的另一种名称,是一种罕见的溶酶体储存疾病,可引起神经退行性症状。(见上图)。

  • 患有A型圣菲利波综合征的确切人数尚不清楚,但据估计,大约每10万名新生儿中就有1人受到影响。

  • 圣菲利波综合征A型是由SGSH基因突变引起的,SGSH基因引导一种叫做肝素磺胺酶的酶的产生。这种酶需要分解被称为硫酸肝素的糖大分子。缺失或功能失调的SGSH基因导致硫酸肝素积累,并导致神经退行性疾病。

  • IIIA型粘多糖病(Sanfilippo综合征A型)是一种常染色体隐性遗传方式,这意味着父母双方必须将一个改变的基因传给他们的孩子,以使这种疾病发展。

  • 圣菲利波综合征A型(MPSIIIA)的症状差异很大,可包括发育和行为问题、多动症、感染易感性增加、睡眠障碍、听力和视力问题。

  • 根据亚型的不同,圣菲利波综合征a型(MPS IIIA)患者的平均寿命通常在十几岁到二十几岁之间。

  • 作为诊断a型圣菲利波综合征的第一步,医生可以测量患者尿液中总糖胺聚糖(GAGs)和单个糖胺聚糖(GAGs)的数量,包括硫酸肝素。虽然尿GAG分析可以提示MPS最可能的类型,但诊断必须通过血液或皮肤细胞中的酶分析和/或基因测试来确认。孕期产前检测可检测MPS IIIA。

  • 目前还没有治愈或批准的治疗方法,这就是为什么Lysogene致力于开发治疗方法并将其推向市场。

Lysogene COVID-19更新

取得联系

如果您需要更多的帮助,请随时联系我们。

    回到顶部