MPS IIIA

粘多糖贮积病型IIIA(MPS IIIA),或Sanfilippo综合症类型A,是一种罕见的神经退行性溶酶体贮积症,通常出现在婴儿期或童年早期。它会影响在100,000婴儿中约1至约全球2500至3000名儿童。

MPS IIIA通过突变在一个叫做基因引起的N- sulfoglucosamine sulfohydrolase酯酶(SGSH),指示细胞,使称为乙酰肝素-N-磺酰胺酶的酶。这种酶是负责称为硫酸乙酰肝素大糖分子的分解和回收。如果没有足够数量的这个关键酶,硫酸乙酰肝素在细胞中积聚,破坏器官的正常功能,特别是中枢神经系统,与大脑中的神经元退化严重。

MPS IIIA常见问题解答

此处提供的内容仅供参考之用,不作为医疗咨询,或作为一个医生的医疗建议的替代品。

  • 粘多糖病IIIA型(MPS IIIA)是一种罕见的遗传代谢性疾病,主要影响大脑。MPS IIIA通过在SGSH基因,导致大量的糖分子的积累突变引起。MPSIIIA的特点是发育障碍和其他健康问题。

  • Sanfilippo综合症类型A是粘多糖病IIIA型(MPS IIIA),导致神经退化症状罕见的溶酶体贮积症的另一个名字。(往上看。)

  • 人与Sanfilippo综合症类型A中的确切人数不明,但估计10万个新生儿影响约在1。

  • Sanfilippo综合症类型A通过在SGSH基因,其引导称为乙酰肝素磺酰胺酶的酶的生产突变引起。需要这种酶来分解称为硫酸乙酰肝素大糖分子。如果丢失一个或功能障碍的基因SGSH导致硫酸乙酰肝素和在神经退行性疾病的结果的累积。

  • 黏多糖贮积症类型IIIA(Sanfilippo综合症类型A)是继承的常染色体隐性方式,也就是说,父母双方都必须把改变的基因,他们的孩子为了使无序发展。

  • Sanfilippo综合症类型A(MPSIIIA)的症状差异很大,可以包括开发和行为问题,多动,易感性增加感染,睡眠障碍,听力和视力问题。

  • 根据不同的亚型,与Sanfilippo综合症类型A(MPS IIIA)的人的平均寿命一般为十几岁到二十几岁。

  • 如在诊断Sanfilippo综合症类型A的第一步骤中,医生可以在患者的尿测定总和个人糖胺聚糖(GAGs),包括硫酸乙酰肝素的量。虽然尿GAG分析可以表明最有可能的类型的MPS,诊断必须通过在血液或皮肤细胞和/或基因检测酶测定来确认。妊娠期间,产前检查可以检测MPS IIIA。

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