粘多糖贮积病型IIIA（MPS IIIA），或Sanfilippo综合症类型A，是一种罕见的神经退行性溶酶体贮积症，通常出现在婴儿期或童年早期。它会影响在100,000婴儿中约1至约全球2500至3000名儿童。
MPS IIIA通过突变在一个叫做基因引起的N- sulfoglucosamine sulfohydrolase酯酶（SGSH），指示细胞，使称为乙酰肝素-N-磺酰胺酶的酶。这种酶是负责称为硫酸乙酰肝素大糖分子的分解和回收。如果没有足够数量的这个关键酶，硫酸乙酰肝素在细胞中积聚，破坏器官的正常功能，特别是中枢神经系统，与大脑中的神经元退化严重。
MPS IIIA常见问题解答
此处提供的内容仅供参考之用，不作为医疗咨询，或作为一个医生的医疗建议的替代品。
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什么是粘多糖病IIIA型？
粘多糖病IIIA型（MPS IIIA）是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要影响大脑。MPS IIIA通过在SGSH基因，导致大量的糖分子的积累突变引起。MPSIIIA的特点是发育障碍和其他健康问题。
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什么是Sanfilippo综合征A型？
Sanfilippo综合症类型A是粘多糖病IIIA型（MPS IIIA），导致神经退化症状罕见的溶酶体贮积症的另一个名字。（看上面。）
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常见的是如何Sanfilippo综合征A型？
人与Sanfilippo综合症类型A中的确切人数不明，但估计10万个新生儿影响约在1。
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是什么原因导致Sanfilippo综合症类型A（MPS IIIA）？
Sanfilippo综合症类型A通过在SGSH基因，其引导称为乙酰肝素磺酰胺酶的酶的生产突变引起。需要这种酶来分解称为硫酸乙酰肝素大糖分子。如果丢失一个或功能障碍的基因SGSH导致硫酸乙酰肝素和在神经退行性疾病的结果的累积。
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Sanfilippo综合征A型是怎样继承？
黏多糖贮积症类型IIIA（Sanfilippo综合症类型A）是继承的常染色体隐性方式，也就是说，父母双方都必须把改变的基因，他们的孩子为了使无序发展。
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什么是Sanfilippo综合症类型A的症状是什么？
Sanfilippo综合症类型A（MPSIIIA）的症状差异很大，可以包括开发和行为问题，多动，易感性增加感染，睡眠障碍，听力和视力问题。
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是Sanfilippo综合症类型致命？
根据不同的亚型，与Sanfilippo综合症类型A（MPS IIIA）的人的平均寿命一般为十几岁到二十几岁。
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Sanfilippo综合征A型是如何诊断？
如在诊断Sanfilippo综合症类型A的第一步骤中，医生可以在患者的尿测定总和个人糖胺聚糖（GAGs），包括硫酸乙酰肝素的量。虽然尿GAG分析可以表明最有可能的类型的MPS，诊断必须通过在血液或皮肤细胞和/或基因检测酶测定来确认。妊娠期间，产前检查可以检测MPS IIIA。
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是否有Sanfilippo综合征A型的任何治疗方法？
目前没有治愈或批准的治疗，这就是为什么Lysogene致力于开发治疗并把他们推向市场。