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IIIA型粘多糖病(MPS IIIA)，或Sanfilippo综合征A型，是一种罕见的神经退行性溶酶体储存疾病，通常出现在婴儿期或幼儿期。全球每10万名新生儿中就有1人患有此病，约2500至3000名儿童患有此病。
多磺酸粘多糖IIIA是由一种名为n-磺基葡萄糖胺磺基水解酶(SGSH)的基因突变引起的，该基因指示细胞生成一种名为肝素- n-磺基酰胺酶的酶。这种酶负责分解和循环一种叫做硫酸肝素的大糖分子。如果没有足够数量的这种关键酶，硫酸肝素就会在细胞中积聚，破坏器官的正常功能，特别是中枢神经系统，导致大脑神经元严重退化。
议员iii a常见问题解答
此处所提供的内容仅供参考之用，并不是作为医疗建议或替代医生的医疗建议。
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什么是IIIA型粘多糖病?
IIIA型粘多糖病(MPS IIIA)是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响大脑。MPS IIIA是由SGSH基因突变引起的，该基因突变导致大糖分子的积聚。mpsiia的特点是发育障碍和其他健康问题。
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什么是A型圣菲利波综合征?
A型Sanfilippo综合征是IIIA型粘多糖症(MPS IIIA)的别名，这是一种罕见的溶酶体储存障碍，可导致神经退行性症状。(见上图)。
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圣菲利波综合征A型有多常见?
目前尚不清楚患有A型圣菲利波综合征的确切人数，但据估计，大约每10万新生儿中就有1人感染。
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是什么导致了A型Sanfilippo综合征(MPS IIIA)?
A型圣菲利波综合征是由SGSH基因突变引起的，SGSH基因引导一种叫做肝素磺胺酶的酶的产生。这种酶用于分解称为硫酸肝素的大糖分子。缺失或功能失调的SGSH基因导致硫酸肝素的积累，导致神经退行性疾病。
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圣菲利波综合征A型是如何遗传的?
IIIA型粘多糖病(Sanfilippo综合征A型)是一种常染色体隐性遗传，这意味着父母双方必须将一个改变的基因传给他们的孩子，以使疾病发展。
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A型圣菲利波综合征有哪些症状?
A型圣菲利波综合征(MPSIIIA)的症状各不相同，可能包括发育和行为问题、多动症、感染易感性增加、睡眠障碍、听力和视力问题。
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A型圣菲利波综合征致命吗?
根据亚型的不同，a型圣菲利波综合征(MPS IIIA)患者的平均寿命一般在十几岁到二十几岁之间。
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如何诊断圣菲利波综合征A型?
作为诊断a型Sanfilippo综合征的第一步，医生可以测量患者尿液中总糖胺聚糖(GAGs)和单个糖胺聚糖(GAGs)的含量，包括硫酸肝素。虽然尿呕吐分析可以提示最有可能的多磺酸粘多糖类型，诊断必须通过血液或皮肤细胞的酶分析和/或基因测试。在怀孕期间，产前检测可检测出MPS IIIA。
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对A型圣菲利波综合征有什么治疗方法吗?
目前还没有治愈方法或被批准的治疗方法，这就是为什么溶酶基因致力于开发治疗方法并将它们推向市场。