议员iii a

IIIA型黏多糖症(MPS IIIA)或Sanfilippo综合征A型,是一种罕见的神经退行性溶酶体储存障碍,通常出现在婴幼期或幼儿期。在全球范围内,每10万名新生儿中就有1名会受到该病的影响,大约2500至3000名儿童会受到该病的影响。

MPS IIIA是由一种名为n-硫代葡萄糖胺硫氢水解酶(SGSH)的基因突变引起的,该基因指示细胞制造一种名为肝素- n-氨基磺酸酶的酶。这种酶负责分解和循环一种叫做硫酸肝素的大糖分子。如果没有足够数量的这种关键酶,硫酸肝素就会在细胞中形成,破坏器官的正常功能,特别是中枢神经系统,导致大脑神经元严重退化。

议员iii a常见问题解答

此处提供的内容仅供参考之用,并不是作为医疗建议或医生的医疗建议的替代品。

  • IIIA型黏多糖症(MPS IIIA)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响大脑。MPS IIIA是由SGSH基因突变导致大糖分子聚集而引起的。MPSIIIA的特征是发育障碍和其他健康问题。

  • Sanfilippo综合征A型是IIIA型黏多醣症(MPS IIIA)的另一种名称,是一种罕见的溶酶体储存障碍,可导致神经退行性症状。(见上图)。

  • 患有A型圣菲利波综合征的确切人数尚不清楚,但据估计,大约每10万新生儿中就有1人患此病。

  • A型Sanfilippo综合征是由SGSH基因突变引起的,该基因导致一种叫做肝素磺胺酶的酶的产生。需要这种酶来分解称为硫酸肝素的大糖分子。缺失或功能失调的SGSH基因会导致硫酸肝素的积累,并导致神经退行性疾病。

  • 粘多糖症IIIA型(Sanfilippo综合征A型)是一种常染色体隐性遗传,这意味着父母双方必须将一种改变的基因遗传给他们的孩子,这种疾病才会发展。

  • Sanfilippo综合征A型(MPSIIIA)的症状差异很大,可以包括发育和行为问题、多动症、对感染的敏感性增加、睡眠障碍、听力和视力问题。

  • 根据亚型的不同,Sanfilippo综合征a型(MPS IIIA)患者的平均寿命一般在十几岁到二十几岁之间。

  • 作为诊断Sanfilippo综合征a型的第一步,医生可以从病人的尿液中测量包括硫酸肝素在内的总糖胺聚糖(GAGs)的量。尽管尿液GAG分析可以提示最可能的MPS类型,但必须通过血液或皮肤细胞的酶分析和/或基因检测来确诊。在怀孕期间,产前检测可以检测到MPS IIIA。

  • 目前还没有治愈方法,也没有得到批准的治疗方法,这就是为什么Lysogene致力于开发治疗方法并将其推向市场的原因。

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