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亚博登录首页神经节苷脂GM1常见问题解答

此处提供的内容仅供参考之用,不作为医疗咨询,或作为一个医生的医疗建议的替代品。

  • 亚博登录首页GM1神经节苷脂,也被称为着陆病,是一种罕见的遗传性神经退行性溶酶体贮积症的是逐步破坏的神经细胞在脑和脊髓。亚博登录首页神经节苷脂GM1的特点是严重的认知和运动发育迟缓和可分为亚型:婴儿早期(I型),晚婴儿期(IIa型),少年(IIb型),和成人(III类)。

  • 婴幼儿早期神经节苷脂GM1(I型亚博登录首页)是最严重的类型,通常出现在第6个月的生命。婴儿与此本与肌张力低下,或肌张力降低亚型。他们显示由12月龄发育迟缓,以及快速进行性神经变性。

  • 晚婴儿(IIa型)和青少年(IIb型)GM1神经节苷脂发病通常为晚婴儿年龄1和2之间,2岁和少年之间亚博登录首页发生10。该亚型被认为是疾病的中间形式。通过收购的里程碑,随后在运动和认知能力逐渐下降的特点是停滞不前,两种亚型显示运动和认知的回归,共济失调和癫痫发作。

  • 成人GM1神亚博登录首页经节苷脂(类型III)可以在10和20岁之间的出现通常是较不严重的和慢于I型或II的进展。症状包括渐进的智力障碍和步态不稳。

  • 人与神经节苷脂GM1的确切人数不明,但估计影响约1 10万 - 亚博登录首页 20万个新生儿

  • 亚博登录首页GM1神经节苷脂是通过在被称为必需的某些分子的细胞内的击穿β-半乳糖苷酶触发缺乏症GLB1基因的基因突变引起的。这导致了毒性物质引起的疾病,其特征是严重的认知和运动发育迟缓。

  • 亚博登录首页神经节苷脂GM1继承在常染色体隐性方式,也就是说,父母双方都必须把改变的基因,他们的孩子为了使无序发展。

  • 人的寿命与神经节苷脂GM1从幼儿到成年取决于哪种类型的他们有疾病的不同亚博登录首页而不同。

  • 亚博登录首页GM1神经节苷脂可以使用血液检查和β-半乳糖苷酶的酶分析来诊断,和/或通过分子遗传测试。妊娠期间,产前检查可以检测GM1神经节苷脂。亚博登录首页

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