亚博登录首页

亚博登录首页GM1神经节sidosis,又称着陆病,是一种罕见的遗传性神经退行性溶酶体储存障碍,影响10万到20万新生儿中的1例。全球约有2000例GM1神经节sidosis。亚博登录首页

亚博登录首页GM1神经节sidosis是由编码-半乳糖苷酶的GLB1基因突变引起的。这种酶存在于溶酶体中,溶酶体是细胞内的隔间,起着身体循环中心的作用。半乳糖苷酶负责分解一种叫做gm1神经节苷的物质。虽然大脑神经细胞的正常功能是不可缺少的,但过量的gm1神经节苷脂会导致神经退行性变,导致严重的神经症状。

亚博登录首页GM1 gangliosidosis常见问题解答

此处提供的内容仅供参考之用,并不是作为医疗建议或医生的医疗建议的替代品。

  • 亚博登录首页GM1神经节sidosis,又称着陆病,是一种罕见的遗传性神经退行性溶酶体储存疾病,可逐步破坏大脑和脊髓的神经细胞。亚博登录首页GM1神经节sidosis的特征是严重的认知和运动发育迟缓,可以分为以下亚型:早期婴儿(I型)、晚期婴儿(IIa型)、青少年(IIb型)和成人(III型)。

  • 早期婴儿GM1神经节sidosi亚博登录首页s (I型)是最严重的类型,通常在出生后的头六个月出现。这种亚型的婴儿表现为肌张力减退或肌张力下降。他们在12个月大的时候就表现出发育迟缓以及快速进展性神经退行性变。

  • 晚婴(IIa型)和青少年(IIb型)GM1神经节sidosis通常发生在晚婴1 - 2岁之间,青少年亚博登录首页通常发生在2 - 10岁之间。这种亚型被认为是该疾病的一种中间形式。这两种亚型都表现出运动和认知能力的退化、共济失调和癫痫,其特征是里程碑获得的平稳期,随后运动和认知技能的进行性下降。

  • 成年GM1神亚博登录首页经节sidosis (III型)可出现在10 - 20岁之间。与I型或II型相比,它通常不那么严重,进展缓慢。症状包括进行性智力障碍和步态障碍。

  • GM1神经节sidosis的确切人数尚不清楚,但据估计,每10万亚博登录首页到20万新生儿中就有1例患有神经节sidosis

  • 亚博登录首页GM1神经节sidosis是由GLB1基因的基因突变引起的,它导致一种叫做半乳糖苷酶的酶缺乏,这种酶是细胞内某些分子分解所必需的。这会导致毒性累积,导致疾病,其特征是严重的认知和运动发育迟缓。

  • 亚博登录首页GM1神经节sidosis是以常染色体隐性遗传的方式遗传的,这意味着父母双方必须将一个改变的基因传给他们的孩子,才能使这种疾病发展。

  • GM1神经节sidosis患者的预期寿命从幼儿期到成年期不等,这取决于亚博登录首页他们所患的疾病类型。

  • 亚博登录首页GM1神经节sidosis可以通过血液测试和半乳糖苷酶的酶分析和/或分子遗传测试来诊断。孕期产前检测可检测到GM1神经节sidosis。亚博登录首页

  • GM1神经节sidosis目前还没有有效的治疗方法,这也是我们致力于推亚博登录首页进基因治疗候选方案的研究和开发并将其推向市场的关键原因。亚搏全站app下载

Lysogene COVID-19更新

取得联系

如果你需要更多的帮助,请不要犹豫与我们联系。