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亚博登录首页GM1神经节苷脂病,或着陆病,是一种罕见的遗传性神经退行性溶酶体储存疾病,影响10万至20万新生儿之一。全世界大约有2000名GM1神经节细胞增多症患者。亚博登录首页

亚博登录首页GM1神经节糖变性是由编码β -半乳糖苷酶的GLB1基因突变引起的。这种酶存在于溶酶体中,溶酶体是细胞内作为身体循环中心的部分。β -半乳糖苷酶负责分解一种叫做gm1神经节苷的物质。虽然gm1神经节苷脂对大脑神经细胞的正常功能不可或缺,但过量的gm1神经节苷脂会导致神经退行性变,导致严重的神经症状。

亚博登录首页GM1 gangliosidosis常见问题解答

此处提供的内容仅供参考之用,并不打算作为医疗建议或替代医生的医疗建议。

  • 亚博登录首页GM1神经节变性病,也称为着陆病,是一种罕见的遗传性神经退行性溶酶体储存疾病,它逐渐破坏大脑和脊髓中的神经细胞。亚博登录首页GM1神经节糖变性以严重的认知和运动发育迟缓为特征,可分为以下亚型:早期婴儿期(Type I)、晚期婴儿期(Type IIa)、幼年期(Type IIb)和成年期(Type III)。

  • 早期婴儿期GM1神经节细胞增多症亚博登录首页(I型)是最严重的类型,通常出现在生命的前6个月。这种亚型的婴儿表现为肌张力减退或肌张力减退。他们在12个月大的时候表现出发育迟缓以及快速进行性神经退化。

  • 晚育期GM1神经节脂质病通常发生在1 - 2岁之间,幼年期GM1神经节脂质病通常发生在2 - 10岁亚博登录首页之间。这种亚型被认为是该病的一种中间形式。这两种亚型均表现为运动和认知能力的退化、共济失调和癫痫发作,其特征是获得里程碑的平稳期,随后运动和认知能力逐渐下降。

  • 成人GM1神亚博登录首页经节苷脂病(III型)可出现在10 - 20岁之间。它通常比I型或II型更不严重,进展也更慢。症状包括进行性智力损害和步态障碍。

  • 患有GM1神经节苷脂病的确切人数尚不清楚,但据估计,大约每10万亚博登录首页至20万新生儿中就有1人受其影响

  • 亚博登录首页GM1神经节苷脂病是由GLB1基因的基因突变引起的,这种突变导致了一种叫做β -半乳糖苷酶的缺乏,这种酶是分解细胞内某些分子所必需的。这将导致毒性累积,从而导致疾病,其特征是严重的认知和运动发育迟缓。

  • 亚博登录首页GM1神经节苷脂病是一种常染色体隐性遗传方式,这意味着父母双方必须将一个改变的基因遗传给他们的孩子,以使该疾病发展。

  • GM1神经节苷脂病患者的预期寿命从幼儿期到成年期不等,这取决于他们所患亚博登录首页的疾病类型。

  • 亚博登录首页GM1神经节苷脂病可以通过血液测试和β -半乳糖苷酶的酶分析,和/或分子遗传测试来诊断。妊娠期间,产前检测可检测GM1神经节苷脂病。亚博登录首页

  • 目前还没有有效的治疗GM1神经节苷脂病的药物,这是我们致力于推进我们的亚博登录首页候选基因疗法的研究和开发并将其推向市场的一个关键原因。亚搏全站app下载

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