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亚博登录首页GM1神经节苷脂沉着症,或Landing病,是一种罕见的遗传性神经退行性溶酶体储存障碍,影响每100000–200000名新生儿中就有一名。全世界大约有2000名GM1神经节苷脂病患者。

亚博登录首页GM1神经节苷脂病是由编码β-半乳糖苷酶的GLB1基因突变引起的。这种酶存在于溶酶体中,溶酶体是细胞内作为身体循环中心的隔间。β-半乳糖苷酶负责分解一种叫做GM1神经节苷脂的物质。虽然GM1神经节苷脂对于大脑神经细胞的正常功能必不可少,但过量的GM1神经节苷脂会导致神经退行性变,导致严重的神经症状。

亚博登录首页GM1 gangliosidosis常见问题解答

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  • 亚博登录首页GM1神经节苷脂病,也称为登陆病,是一种罕见的遗传性神经退行性溶酶体储存疾病,可逐渐破坏大脑和脊髓中的神经细胞。GM1神经节苷脂病以严重的认知和运动发育迟缓为特征,可分为亚型:早期婴儿型(I型)、晚期婴儿型(IIa型)、青少年型(IIb型)和成人型(III型)。

  • 早期婴儿GM1神经节osidos亚博登录首页is (Type I)是最严重的类型,通常出现在生命的前六个月。这种亚型的婴儿表现为肌张力过低或肌张力下降。它们在12个月大时表现出发育迟缓以及迅速进展的神经退化。

  • 晚期婴儿(IIa型)和青少年(IIb型)GM1神经节苷脂沉着症通常发生在1至2岁的晚期婴儿和2至10亚博登录首页岁的青少年之间。该亚型被认为是该病的中间型。这两种亚型都表现为运动和认知能力衰退、共济失调和癫痫发作,其特征是获得里程碑的平稳期,随后运动和认知能力逐渐下降。

  • 成人GM1神亚博登录首页经节炎(III型)可出现在10至20岁之间。与I型或II型相比,它通常不那么严重,进展也较慢。症状包括进行性智力障碍和步态障碍。

  • GM1神经节苷脂病患者的确切人数尚不清楚,但据估计,大约每10万亚博登录首页到20万名新生儿中就有1人受到影响

  • 亚博登录首页GM1神经节苷脂病是由GLB1基因的基因突变引起的,这种基因突变导致细胞内某些分子分解所必需的-半乳糖苷酶缺乏。这会导致毒性积聚,导致疾病,其特征是严重的认知和运动发育迟缓。

  • 亚博登录首页GM1神经节病是一种常染色体隐性遗传,这意味着父母双方必须将一个改变的基因传递给他们的孩子,以使疾病发展。

  • GM1神经节病患者的预期寿命从儿童早期到成年都有所不同,这取决于他们患亚博登录首页的是哪种类型的疾病。

  • 亚博登录首页GM1神经节苷脂病可以通过血液检测和β-半乳糖苷酶酶的酶分析和/或分子遗传学检测进行诊断。在怀孕期间,产前检查可以发现GM1神经节苷脂病。

  • 目前还没有有效的治疗GM1神经节苷脂病的药物,这是我们致力于推进我们的亚博登录首页基因治疗候选者的研究和开发并将其推向市场的一个关键原因。亚搏全站app下载

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