脆性X染色体综合症

脆性X综合征(FXS)是影响约1中4000至5000的男孩和1在8000女孩一种罕见的遗传病症。据估计影响约11万人在欧洲和美国的约70,000人。

FXS是由FMR1基因,提供用于生产称为脆性X智力低下蛋白FMRP或蛋白质的指令的突变引起的。这种蛋白在突触发展中起关键作用,神经细胞中继神经信号之间的连接。不足或中断FMRP生产影响中枢神经系统功能,导致认知和行为问题。

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