脆性X综合征

脆弱的X综合征(FXS)是一种罕见的遗传条件,影响大约1岁的男孩和8,000名女孩。据估计,欧洲约有110,000人及美国约有70,000人影响。

FXS是由FMR1基因的突变引起的,该突变提供了用于生产蛋白质的蛋白质或FMRP的制备指令。该蛋白在开发突触中起关键作用,中继神经信号的神经细胞之间的连接。不充分或中断的FMRP生产会影响神经系统功能,导致认知和行为问题。

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