脆性X综合征

脆性X综合征(FXS)是一种罕见的遗传疾病,大约每4000到5000个男孩和8000个女孩中就有一个患有此病。据估计,欧洲约11万人受到影响,美国约7万人受到影响。

FXS是由FMR1基因突变引起的,该基因为一种名为脆性X智力迟钝蛋白(Fragile X Mental Retardation protein,简称FMRP)的蛋白质的产生提供指令。这种蛋白质在突触发育中起着关键作用,突触是传递神经信号的神经细胞之间的连接。FMRP产生不足或中断影响神经系统功能,导致认知和行为问题。

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