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Gangliosidose一GM1

GM1 (GM1)的神经节,或者登陆病,是一种溶酶过多的疾病,是导致过早死亡的先天性疾病。GM1会导致半乳糖苷酶GLB1基因突变。半乳糖苷酶中活性酶的缺失存在于基底毒性的积累中,特别是在中枢神经系统中。这是一种严重的神经症。这是一种常见的隐性疾病,大约为1/ 100000 / 200000。它存在三个de GM1 principaux类型:一个印版小儿严重d以主第一次的12月(1型),一个印版d 'apparition +迟发的在l 'enfance, 1一个等3岁之间(2型)等一个印版chronique在l 'adulte d 'apparition +迟缓的,10和30岁之间(类型3)。Il n 'existe ce的没有traitement specifique倒这个病。信息的需求是平等的l 'association NSTAD依照ainsi个体Orphanet。

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