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粘多糖贮积病型IIIA(MPS IIIA),或Sanfilippo综合症类型A,是一种罕见的神经退行性溶酶体贮积病的特征在于棘手行为问题和发育回归通常出现在婴儿期或童年早期。

亚博登录首页神经节苷脂GM1,或登陆病,是一种罕见的遗传性神经退行性溶酶体贮积病特点是严重的认知和运动发育迟缓。

脆性X综合征(FXS)是自闭症谱系障碍的最常见的遗传原因,并在4000至5000的男孩和1在8000女孩大约1影响。

神经型戈谢病和帕金森氏病都与在GBA1基因并引起神经系统症状突变有关。

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